Un estudio útil para Neurofibromatosis 1 y 2, conquista el mayor premio de Oftalmológia.

Un estudio útil para Neurofibromatosis 1 y 2

conquista el mayor premio de Oftalmología Brasileña

     La Dra. Vanessa Waisberg ganó el Primer lugar por su estudio de Tomografía de Coherencia Óptica en Neurofibromatosis tipo 2.  

     El Premio Varilux en Oftalmololgía es promovido hace muchos años por la Sociedad Brasileña de Oftalmología y tiene el objetivo de fomentar investigaciones en el sector oftalmológico y traer beneficios a la población. 

     El estudio de la Dra. Vanessa Waisberg fue realizado en una asociación entre el Programa de Postgrado en Medicina Molecular y el Centro de Referencia en Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas, ambos de la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil. Bajo la dirección de la Dra. Déborah Marques de Miranda y del Dr. Márcio Bittar Nehemy. 

     Este estudio y su merecido premio fueron posibles porque varias personas con Neurofibromatosis tipo 2 se dispusieron a colaborar y se ofrecieron voluntariamente. El estudio de la Dra. Vanessa Waisberg, ya nos está ayudando a cuidar mejor de las personas con NF2. Sabemos que la Tomografía de Coherencia Óptica también es muy útil en la NF1 y esperamos que en su doctorado la Dra. Vanessa Waisberg de continuidad a su investigación estudiando a otras personas con Neurofibromatosis.

Tomografía de Coherencia Óptica en Nuroofibromatosis.

- Un examen oftalmológico útil para personas con Nf1 y Nf2

     A mediados de 2016, la Dra. Vanessa Waisberg completó su investigación y ha sido aprobado en la defensa de su tesis de Maestría sobre el Programa de Estudios de Posgrado en Medicina Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil.

     La Dra. Vanessa Waisberg estudió personas con neurofibromatosis tipo 2 (y algunas con NF1) utilizando un equipo relativamente nuevo llamado Tomografía de Coherencia Óptica de la Retina (O.C.T. por sus siglas en ingles). La OCT utiliza luz en el espectro del infrarrojo para producir imágenes en tres dimensiones de la retina, con una definición inferior a 10 micras (<0.01mm). 

Este estudio, con la utilización de esta nueva técnica, tuvo la guía segura de la Profesora Déborah Marques de Miranda y el Profesor Márcio Bittar Nehemy, Además de la colaboración de la Dra. Maria Frasson, el Dr. Yehuda Waisberg y el Dr. Luiz Rodriguez. 

     Ya se sabía que las personas con NF2, además de los tumores en el nervio vestibular (schwannoma) y el cerebro (meningioma), pueden tener anomalías oculares, tales como cataratas llamada juveniles (opacidades de las capas posteriores subcapsular o lente capsular), pigmentación de la retina, hamartomas de la retina y membrana epirretiniana, además de estrabismo paralítico y meningiomas del nervio óptico. La Dra. Vanessa Waisberg demostró la presencia de un cambio característico de la NF2, un espesamiento de la retina (membrana epirretiniana) en forma de llama de vela

(ver indicación de la flecha en la figura de la ilustración) 

     En la comparación de los casos con diagnóstico e inicio de los síntomas antes de los 20 años de edad con respecto a los de diagnóstico y síntomas después de la edad de 20 años, se encontró que el engrosamiento de la retina podría ayudar a los médicos y familiares para conocer el pronóstico de la NF2, permitiendo distinguir los casos de evolución más rápida y precoces, de los otros de evolución más lenta. 

      La OCT es un examen relativamente simple, rápido y se realiza de forma no invasiva, y puede ser practicado en niños pequeños sin necesidad de sedación (como suele ser necesario en el estudio de Resonancia Magnética), por lo tanto, puede ser muy útil en casos de sospechosos de NF2 en algún pariente de primer grado, como hijos y hermanos, los cuales se pueden clarificar con la realización de este examen complementario. 

(Imagen normal -Sin Neurofibromatosis-)

      Desde el Centro de Referencia en Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas, se sugiere que la Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) debe ser realizada en todas las personas con NF2 y sus familiares de primer grado que deseen obtener más información sobre su enfermedad, para así poder acompañar de forma más segura su evolución, orientación al momento de las cirugías y realizar el asesoramiento genético. 

      Durante su estudio, la Dra. Vanessa Waisberg también examinó a varias personas con NF1 y realizó en ellas el estudio de Tomografía de Coherencia Óptica. Sus observaciones oftalmológicas ayudaron en la conducción de diversos casos con gliomas ópticos y otros problemas oftalmológicos relacionados tanto con NF1 (ademas de NF2). Es posible que en un futuro breve, la información sobre la retina de las personas con NF1 también sea útil en su seguimiento clínico. La OCT se ha mostrado una herramienta útil para acompañar la evolución de gliomas ópticos a través de la medida del espesor de la capa de fibras nerviosas de la retina, y puede ayudar en el diagnóstico de pacientes con NF1 a través de la identificación de nódulos. Parece que estos nódulos están presentes en un gran porcentaje de pacientes con NF1 (en un estudio que evaluó 95 pacientes con NF1, los nódulos estaban presentes en el 85% de los pacientes con NF1). Sugiriendo que los nódulos de coroides sean considerados un nuevo criterio diagnóstico (para NF1).