Rehabilitación vestibular y del equilibrio. (Parte I)

Rehabilitación vestibular y del equilibrio.

     La rehabilitación vestibular se basa en favorecer y estimular el desarrollo de mecanismos que compensan o corrigen las alteraciones de la orientación espacial y del equilibrio producidas por lesiones vestibulares permanentes o estables, mejorando así la calidad de vida de los pacientes 

     La orientación espacial y el equilibrio de nuestro cuerpo se realizan en relación a puntos de referencia u objetos del medio que nos rodea. Controlamos dichos puntos mediante una serie de receptores especializados que informan al cerebro de la posición y del movimiento de nuestro cuerpo en relación a dichos objetos, o bien, de la posición y del movimientos de estos en relación a nosotros. El sistema vestibular nos informa sobre la posición y movimientos de la cabeza en el espacio. Los sistemas visual y somatosensorial nos informan de la posición y movimiento del entorno y de los objetos en relación a nosotros. La información de los tres sistemas se complementa y puede incluso suplirse recíprocamente, siendo controlada por áreas del cerebro capaces de desarrollar mecanismos de autorregulación y de autorreparación.

(Sistema somatosensorial: Componentes de los sistemas nerviosos central y periférico que reciben e interpretan información sensorial de órganos situados en articulaciones, ligamentos y músculos. Este sistema procesa información sobre longitud, grado de estiramiento, tensión y contracción de los músculos, dolor, temperatura, presión y posición de la articulación.)

     Estos mecanismos permiten mantener la orientación espacial y el equilibrio en circunstancias normales, adaptarse a circunstancias ambientales difíciles o conflictivas (p.ej., viaje prolongado en barco), e incluso reparar o compensar las alteraciones de la orientación y del equilibrio producidas por lesiones vestibulares. La compensación vestibular puede desarrollarse de forma espontánea (p.e., pacientes con lesiones vestibulares unilaterales) y también mediante estímulos provocados que favorecen su desarrollo (p.ej., rehabilitación vestibular).

     En pacientes con lesiones vestibulares, movimientos repetidos de la cabeza, los ojos y el cuerpo producen una señal sensorial errónea o contradictoria entre la información vestibular (alterada) y la información visual y somatosensorial, dando lugar a un conflicto sensorial que desencadena los síntomas (desorientación espacial, inestabilidad, desequilibrio, vértigo, etc.). La provocación intencionada y reiterada del conflicto sensorial estimula el desarrollo de mecanismos cerebrales de adaptación y reaprendizaje que corrigen la señal errónea modificando las características de la información vestibular y recalibrándola con la de los sistemas visual y somatosensorial. Ello da lugar a la disminución o desaparición de los síntomas, a lo que contribuyen también mecanismos de habituación generados por la simple provocación reiterada de dichos síntomas. Estos movimientos de la cabeza, los ojos y el cuerpo se enmarcan dentro de programas de ejercicios de rehabilitación vestibular y del equilibrio, tratamiento que ofrece múltiples opciones dependiendo de cada caso en particular para que la recuperación sea rápida y completa, siendo recomendable iniciarla lo antes posible.

     Las opciones incluyen además de la rehabilitación mediante ejercicios físicos, la rehabilitación instrumental mediante equipos que generan estímulos y condiciones que favorecen y aceleran la compensación vestibular y la rehabilitación del equilibrio (p.ej., generando estímulos visuales, condiciones de realidad virtual, etc.). 

     Opciones y programas

     Las opciones en las que puede aplicarse la rehabilitación para el tratamiento de las alteraciones de la orientación espacial y del equilibrio de origen vestibular son muy variadas. Desde un punto de vista práctico y por la elevada frecuencia con que se presentan en la clínica diaria describiremos de forma resumida las lesiones vestibulares unilaterales y bilaterales. En ocasiones las lesiones vestibulares no están tan bien definidas o son el resultado de alteraciones mixtas, o bien se asocian a otras de origen no vestibular que también influyen sobre la orientación y el equilibrio, dando lugar a que el diagnóstico y el tratamiento puedan ser más complejos.

     Lesiones vestibulares unilaterales: (adaptación vestibular) Se caracterizan porque la función vestibular es asimétrica estando disminuida o anulada en un lado. Tras la fase aguda, poco después de producirse la lesión, se desencadenan mecanismos cerebrales de adaptación vestibular cuyo objetivo es recuperar la simetría funcional entre ambos lados durante los movimientos de la cabeza, desarrollándose más rápido y de forma más completa en unos pacientes que en otros. Por ello los síntomas en estos pacientes pueden variar siendo frecuentes en general las sensaciones de inestabilidad-desequilibrio y visión borrosa producidas por giros de la cabeza, intolerancia al movimiento en general y/o a determinados estímulos visuales, con o sin inestabilidad y desequilibrio. Los síntomas pueden presentarse de forma aislada o asociados, y desencadenarse en determinadas circunstancias (p.e.: escaleras, superficies inestables, etc.), siendo las características de los mismos uno de los objetivos fundamentales a tratar.

     Está ampliamente demostrado que la recuperación de la función vestibular durante los movimientos de la cabeza requiere estímulos visuales y movimientos del cuerpo y de la cabeza. Los programas de ejercicios de rehabilitación para tratar la recuperación de lesiones vestibulares unilaterales tienen por objeto estimular los mecanismos de adaptación vestibular y están diseñados en relación a los objetivos que se resumen:

  >   Reequilibrar la actividad funcional entre ambos sistemas vestibulares mediante ejercicios que pongan de manifiesto la asimetría entre ambos para que sea identificada y corregida por el cerebro; 

  >   Disminuir los síntomas asociados a movimientos de la cabeza mediante ejercicios de habituación que provoquen dichos síntomas;

  >   Mejorar la estabilidad de la mirada modificando y ampliando los recursos del sistema visual mediante movimientos oculares de búsqueda y seguimiento visual de objetos en diferentes circunstancias; y,

  >   Mejorar la estabilidad postural y el equilibrio mediante ejercicios que estimulen la contribución conjunta de los sistemas vestibular, visual y somatosensorial.

     Lesiones vestibulares bilaterales: (mecanismos de substitución) Se caracterizan por la pérdida bilateral de la función vestibular por la ausencia total o parcial de respuestas vestibulares a los movimientos de la cabeza y en consecuencia en la ausencia de movimientos oculares compensatorios producidos por ellos. Es característico el desequilibrio intenso de pié y al andar que se hace más patente con ojos cerrados, en la oscuridad y al caminar sobre superficies irregulares e inconsistentes (el equilibrio de estos pacientes depende de una información visual y somatosensorial adecuadas); además, con frecuencia los objetos del entorno se mueven o vibran al andar resultando, por ejemplo, difícil leer rótulos publicitarios al caminar por la calle, siendo necesario detenerse para ello.

     Los programas de rehabilitación diseñados para pacientes con pérdida total de la función vestibular bilateral se basan en estimular mecanismos de sustitución de dicha función y en instruir al paciente sobre las limitaciones de la ausencia total de función vestibular en determinadas circunstancias. Los objetivos de dichos programas se resumen a continuación:

  >   Estimular mediante ejercicios específicos para ello, el uso de información sensorial alternativa de origen visual y somatosensorial para mantener la orientación y el equilibrio; 

  >   Desarrollar mecanismos alternativos de origen visual y cervical para el mantenimiento de la estabilidad ocular;

  >   Ejercitar y proporcionar al paciente pautas para mejorar su situación en aquellas circunstancias en las que no disponga de información sensorial alternativa (visual y somatosensorial) o en las que ésta será imprecisa; y,

  >   Prevenir sobre los riesgos que la ausencia de función vestibular implica (p.ej., caídas) y sobre los procedimientos para evitarlos o disminuirlos.

Gentileza Hospital Nuestra Señora del Rosario, Madrid, España.

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Próxima entrega,
"Rehabilitación vestibular y del equilibrio (Parte II)"
 Con una guía de ejercicios básicos
para el hogar.

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Introducción a la Neurofibromatosis 2

  Neurofibromatosis tipo 2.
(Nombres alternativos: Neurofibromatosis acústica bilateral; Neurofibromatosis acústica bilateral central; NF2; Neurofibromatosis central. Aún hay sectores de la comunidad médica que erróneamente la llaman “Enfermedad de Von Recklinghausen o Enfermedad de Von Recklinghausen 2”)

Introducción.

     Neurofibromatosis es el término con el que se denomina a un conjunto de síndromes neurocutáneos, que pueden afectar el cerebro, la médula espinal, los nervios periféricos, la piel y otros sistemas del cuerpo humano.
     Las llamadas Neurofibromatosis son trastornos genéticos, que afectan la adecuada manera en que las células crecen y se forman, y provoca el crecimiento de tumores en las distintas células neuronales. En general, los tumores son benignos, aun que ocasionalmente pueden convertirse en cáncer.
     En la actualidad están descritas varias formas distintas de la enfermedad (están descritas hasta 9), aunque 7 de ellas son tan infrecuentes que se suele reducir su estudio a 2 tipos: la NF1 y la NF2. Y en los últimos años se describió la Schwannomatosis, ocasionalmente denominada NF3.

     La Neurofibromatosis, fue descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán, por lo que antiguamente también se la conocía con el nombre de enfermedad de Von Recklinghausen. Desde ese tiempo, está claro  que, lo que hoy conocemos como Neurofibromatosis1 / NF1, es la enfermedades genéticas más común. La NF1 es la más común de todas las NF (representan el 95% de los casos), afectando aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas, y la NF2 afecta a 1 de cada 50.000 personas (siendo apenas el 3%). Ocurren igualmente en hombres y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos, o condiciones sociales. Actualmente podemos estimar que, hay casi 2.6 millones de personas afectados de NF1 y NF2 en el mundo, y un médico de familia puede esperar encontrarse con apenas1 o 2 casos de NF a lo largo de toda su carrera profesional.
     La NF1 es una enfermedad causada por una mutación (cambio) en un gen en el cromosoma 17 (fue descubierto en 1990 por investigadores americanos). La NF2 está causada por una mutación en un gen del cromosoma 22 (fue descubierto en 1993 por otro grupo de investigadores, también americanos). Por su parte en Schwannonatosis, no está clara su forma de herencia ni se conoce de manera cierta que Gen la causa y su afectación tampoco está estimada con certeza. En el año 2007 se describió un gen causante, aunque se sabe que no es el único.
     Las Neurofibromatosis (todas ellas), son de expresión muy variable, no hay dos personas afectadas del mismo modo, ni siquiera si estas dos personas son de la misma familia. De un padre muy afectado puede nacer un hijo apenas afectado o el caso contario.
          Diferenciación:
     Las neurofibromatosis  (NF1 y NF2, que representas la mayor cantidad de casos) son clínicamente distintas y están causadas por mutaciones en distintos genes localizados en distintos cromosomas, pero existe confusión entre estas debido a la literatura histórica, y la similitud de sus nombres.
     El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codifica la ‘neurofibromina’, (una proteína que se cree que actúa como un supresor tumoral), el tumor característico es el neurofibroma, con afectación clínica preferentemente cutánea y subcutánea, y raramente, la médula espinal. El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21), codifica una proteína que se llama schwanomina o merlina , los tumores característicos son schwannomas, con afectación clínica preferente del sistema nervioso central. Presentan escasas manchas café con leche, no desarrollan nódulos de Lisch (lesiones del ojo típicas de NF1) y no padecen problemas cognitivos. (frecuentemente observados en NF1)


- Hablaremos de Neurofibromatosis 2.
¿QUÉ ES LA NF2?

     Habíamos mencionado que Neurofibromatosis 2 (o NF2) es mucho menos frecuente que sus “primas-hermanas”, y afecta a uno de cada 50.000, (esto, está lejos de ser un consuelo para aquellos afectados y/o familias con NF2, ya que impone una carga muy pesada de sobrellevar). También habíamos mencionado que la NF2 está causada por un cambio en un solo gen en el cromosoma 22, de manera que un individuo afectado lo es por haber nacido con esta enfermedad (enfermedad genética). El rasgo característico de NF2 -por eso se la llama también Neurofibromatosis acústica- es la presencia de neurinomas en los nervios auditivos u Octavo Par Craneal -VIII PC- (normalmente bilateral, pero puede presentarse unilateral). A consecuencia de esto, las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Además, suelen desarrollar (de maneras variables) tumores en la columna vertebral y tumores en el cerebro. Las cataratas a temprana edad, las manchas color “café con leche” y/o pecas en axilas y áreas inguinales también son frecuentes.
     Aunque está presente desde la concepción, los síntomas habitualmente no aparecen de forma significativa hasta avanzada la vida. Pueden pasar varios años antes de que una persona joven se dé cuenta de que se va haciendo progresivamente sorda y necesite operaciones intracraneales (sobre todo en las personas sin antecedentes familiares de NF2). El 45% de los casos, aproximadamente, de NF2 corresponde  a herencia genética, y en estos casos, con frecuencia se conocen otros miembros de la familia que están afectados. Otro 45%, aproximadamente, corresponde al inicio de casos sin antecedentes previos de esta enfermedad, a través de una mutación genética espontánea.

              Neurinomas acústicos (Schwamnomas vestibulares -SV-)

     Son tumores normalmente benignos, en el nervio acústico, que es el que comunica nuestros oídos con el cerebro. El cerebro interpreta los ’mensajes’ de forma que “oigamos” los distintos sonidos, pero estos tumores crecen alrededor del nervio -vaina neural-, presionando y llevando, conforme su crecimiento, a una pérdida gradual de la audición. El defecto del gen está presente desde la concepción, pero estos tumores crecen muy lentamente y frecuentemente alcanzan un tamaño significativo en que producen síntomas al llegar aproximadamente a la adolescencia tardía o a los ‘veintipico’, en ocasiones, y dada la variabilidad de su expresión como mencionamos,  lo hacen en la infancia,  otras más tarde entre los 40 y 50 años. En el caso de ser bilateral, los tumores  acústicos pueden crecer a ritmos diferentes, y por consiguiente, los problemas pueden surgir en un lado antes que en el otro.
     Los primeros síntomas suelen ser la pérdida de audición, con frecuencia observable al usar el teléfono. Puede ocurrir que se oigan ‘ruidos’ o zumbidos (acufeno o tinnitus) intermitentes en uno o ambos oídos mayormente apreciables en las noches o al cerrar los ojos  o fruncir fuertemente la cara. Y hay a veces se nota cierta inconstancia de la audición a transitar caminos irregulares. También son descriptos, dolores de cabeza o un cambio en la visión o equilibrio (estos últimos, frecuentemente interpretados como vértigo o mareos). El dolor de oído generalmente no asocia a neurinomas acústicos. El crecimiento de los tumores en la NF2 es impredecible. La mayoría son de un crecimiento lento y pueden causar mínimos problemas durante años hasta llegar a ser notados, otros por el contrario, pueden causar problemas por su aumento en pocas semanas. Los tumores pequeños pueden quitarse por completo con frecuencia, en otros casos es recomendable el control y evaluación, los pasos a seguir estarán sujetos a la valoración “riesgo-beneficio” obtenida en consenso por médico y paciente. Por eso el diagnóstico temprano es positivo para la obtención de un mayor abanico de opciones y resultados y por ende la calidad de vida del afectado de NF2.

Manchas “café con leche”, pecas axilares e inguinales.

     Son manchas, llamadas así por su color marrón, son comunes en las personas con NF2. De patrón variable (aparición, localización, tamaño,­ cantidad y permanencia). Se producen por un incremento de la pigmentación de la piel (melanina). Son planas, frecuentemente de contorno suave y redondo y se hacen más oscuras si se exponen al sol. No causan ningún problema y no se convierten en cáncer de piel. Son comunes, pero no exclusivas NF2. La presencia de estas manchas ayuda al diagnóstico.  En personas con familiares que tienen historial de NF2 no significa que hayan heredado necesariamente el gen. Pero si, en ese caso, se presentarían criterios considerables para una evaluación.
     Las pecas axilares e inguinales, de características similares, se diferencian en su localización específica. Motivo por el que pueden pasar inadvertidas a la exploración corporal.

Las cataratas.

     La cataratas juveniles en NF2 suelen ser sub-capsular, capsular, sub-lenticular, lenticular, cortical. Son manchas nubosas en las lentes de los ojos. En la NF2 son diferentes a aquellas que surgen con la edad y suelen estar presentes a una edad temprana. Se pueden detectar en un examen completo del ojo. Raramente suelen causar una pérdida significativa de la visión, pero pueden ayudar a diagnosticar NF2 en el afectado. A veces hay que quitarlas mediante operación quirúrgica o simplemente usar gafas.

COMPLICACIONES DE LA NF2
Tumores cerebrales.

     Casi siempre son benignos, pero causan problemas por su posición y porque presionan el cerebro en su crecimiento. Pueden ocasionar constantes dolores de cabeza, cambios de visión, problemas auditivos, con el equilibrio, temblores o ataques epilépticos y afectación motriz de los músculos faciales. El tipo más común de tumor es el “meningioma”, que surge del tejido que rodea y protege el cerebro (las meninges). Este tipo de tumores se puede quitar operando y, si se quita del todo, desaparecerán los síntomas.

Tumores en la columna vertebral.

      Un tumor en la médula o en un nervio al salir del espinazo, puede producir un cambio de sensación, tal como picazón o entumecimiento, dolor o debilidad o falta de sensibilidad en una pierna o un brazo. Cuando la médula está afectada en la parte alta de la nuca, los síntomas pueden afectar a la cara y causar problemas al cerrar un ojo, al masticar, al sonreír o al hablar. Normalmente, sólo afecta a una parte de la cara o a un músculo.

Los tumores de piel (Schwamnomas).

     Pueden salir en cualquier parte de la piel. Son bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios y son similares a los bultos llamados neurofibromas que suceden en la NF1. Son benignos, pero pueden llegar a ser dolorosos. Tienden a crecer rápidamente o cambiar su condición, deben ser vigilados como los otros tumores, y deben quitarse si causan problemas, (o por razones de estética). A veces, un bulto profundo puede causar una hinchazón más difícil de palpar desde el exterior, debido a que el tumor esté situado en un nervio más interno.

DIAGNOSTICO DE LA NF2

     El diagnóstico de la Neurofibromatosis 2 se presume cuando una persona reúne dos o más de los siguientes criterios diagnósticos:

          -  Ser familiar directo de un afectado de NF2, (padre, madre, un hijo/a, o un hermano/a).
          -  Neurinoma acústicos unilateral, o bilateral.
          -  Tipos cataratas. 
          -  Manchas ‘té con leche’, pecas ‘axilares o inguinales’ o tumor de piel.
          -  Tumor de cerebro o columna vertebral.

     Hoy día sabemos que no todo el que tiene la NF2, desarrollar necesariamente un tumor en cada oído, y que ocasionalmente no hay presencia de estos. El neurinoma acústico se diagnostica de dos formas:
   TAC: (Tomografía Axial Computada) Es un escaneo que se obtiene al ubicarse en una camilla que se desliza atreves de un aro que emite rayos X por diferentes ángulos. Dura pocos segundos, es indolora, no requiere preparación previa.
   RM: (Resonancia Magnética) Se construye una imagen usando vibraciones magnéticas. Es una prueba más precisa que el TAC. Pero, es probable, que al paciente le hagan un TAC antes de hacerle una RM. La Resonancia Magnética es una prueba bastante fácil de hacer, hay máquinas en casi todos los centros hospitalarios. Pero el proceso es diferente, la camilla se desliza por un túnel, y este hace mucho ruido, ocasionalmente es necesario poner una pequeña inyección intravenosa (contraste), para ayudar a obtener una imagen más clara, el estudio dura varios minutos y es recomendable al menos 4 hs. de ayuno previo. Ambos tipos son muy seguros y no causan dolor, ni necesitan anestesia, excepto ocasionalmente en los niños pequeños. Estos escáner son también utilizados para diagnosticar los tumores del cerebro y de la columna vertebral que se dan en la NF2.
     Es necesario tener pruebas detalladas de la audición antes de hacer un escáner. Estas pruebas miden las señales y los mensajes que llegan al oído, los reflejos de los huesos del oído y la posibilidad de oír sonidos suaves en tonos diferentes (altos y bajos). Con frecuencia, duran varios minutos, e pueden incluir la colocación de cables en la cabeza.
      Una vez más, diremos que estas pruebas no son dolorosas, pero que requieren profesionales expertos y aparatos que suelen estar sólo disponibles en determinados centros hospitalarios. Son pruebas muy fiables y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzcan síntomas.
    
EL TRATAMIENTO DE LA NF2.

     Actualmente la NF2 no tiene cura, y el tratamiento se limita al ámbito quirúrgico. Por esto el diagnóstico temprano mejora las opciones para un tratamiento favorable y reducir la aparición de problemas. Neurocirujanos y/o neurólogos aconsejarán en cada caso de forma individual acerca del mejor tratamiento para ellos, sobre la base de un examen físico y de unas pruebas especiales. Las alternativas serán valoradas dependiendo del tamaño del tumor (tumores), de la rapidez de su crecimiento, de la audición en cada oído y, muy importante, de las necesidades psicológicas y sociales del individuo. A veces, la mejor alternativa consistirá en vigilar cuidadosamente y en retrasar la operación. Este sería, tal vez, el tratamiento más indicado para una persona que tiene síntomas pequeños, o que no tiene ninguno, y cuyo tumor no está creciendo. En otras personas, cuyo tumor es más grande o está creciendo, o cuyos síntomas están empeorando (deterioro de la audición, afección del equilibrio o dolores), debe intentarse la completa extirpación quirúrgica. A veces, resulta ser mejor una extirpación parcial, ya que ésta puede aliviar la presión sobre el nervio, sin causar otro daño. Las operaciones son realmente difíciles y la audición puede empeorar después, viéndose también afectado, algunas veces, el nervio facial.  La calidad de los resultados será multifactoriales, y el no operar puede llevar a peores consecuencias.
     Otra opción consiste en intentar encoger el tumor con rayos X (Rayocirugía). La posibilidad de otros tratamientos, tales como el Láser, ha de evaluarse de forma independiente, según se vea afectado cada individuo.
     Las personas con historial familiar de NF2 deberían hacerse un control médico de forma regular con especialistas. Es aconsejable realizar evaluaciones de la audición cada año, y pueden hacerse un escáner de vez en cuando. Sólo con un diagnóstico temprano se dispone de las mejores opciones para el tratamiento.
     Las nuevas tecnologías ofrecen la posibilidad de implantes a nivel de tronco cerebral que podrían hacerse al mismo tiempo que la operación, para intentar retener algo de audición. Si deseas saber más sobre este tema debes consultar con tu especialista, porque los centros donde se desarrolla esta técnica son muy pocos.

LA HERENCIA DE LA NF2.

    ­ El crecimiento normal, el desarrollo y la función de nuestros cuerpos depende principalmente de los genes que heredamos de nuestros padres. Cada célula del cuerpo contiene un conjunto de genes colocados en un orden específico, formando estructuras llamadas cromosomas. Hay 22 pares de cromosomas idénticos, más un par del cromosoma del “sexo” (el que hace que seamos hombre o mujer). Estos se hallan numerados del más grande (nº 1) al más pequeño (nº 22). Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre, en el esperma, y otro de la madre, en el óvulo.
     La NF2 la causa una anomalía en un gen de uno de los cromosomas del par nº 22, pero aún se desconoce la naturaleza de la anomalía. En las células de algunos de los afectados por la NF2, la función de un gen normal en uno de los pares del cromosoma 22 está dominada por el gen NF2 del otro cromosoma 22. (en otras palabras, el gen mutado afecta la normal función del gen sano)
     Las personas que tienen la NF2, pueden haberla heredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad, o también puede tenerlo como resultado de una nueva mutación que se ha dado en ellos por primera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en el espermatozoide cuando van a formar a la nueva persona). Las mutaciones espontáneas no las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control. Toda persona con NF2, hombre o mujer, tiene un riesgo de “2x4” (es decir, 50% de posibilidades) de transmitirlo cada vez que tiene un hijo. Esto ocurre porque transmitir su gen normal o su gen NF2 es algo completamente aleatorio. Las personas no dan normalmente señales de tener la NF2 hasta la pubertad o más tarde, pero todos los que han heredado el gen darán señales, al menos de neurinomas acústicos en el escáner, a los treinta. Si se alcanza esta edad con un escáner normal, es improbable que el gen haya sido heredado. Si el gen no está presente no puede transferirse a los hijos. En otras palabras, el gen no salta generación. Los científicos han clonado ya el gen NF2 del cromosoma 22 (1993). Ya es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal, siendo esto es más fácil en casos hereditarios, más aún, si hay más de dos personas afectadas en la familia.
     Hoy en día, se está llevando a cabo una intensa investigación, principalmente en Gran Bretaña y Estados Unidos, tratando de comprender completamente el gen NF2 y tratar, con ello, de abrir caminos para controlar su comportamiento y llegar, consiguientemente, a distintas formas de tratamiento. Las perspectivas en este sentido son bastante optimistas.

          A continuación se explica el motivo de la posibilidad del 50% de pasar del gen NF2 en la herencia genética:

    (a)  Dentro de la célula madre del óvulo o espermatozoide, los cromosomas se alinean en pares. Transitaran un proceso denominado ovogenesis y espermatogenesis (respectivamente)

     (b)  En dichos procesos las células madres se dividen y los cromosomas se separan en un proceso denominado ’meiosis’.

     (c)  De una célula reproductiva madre, resultaran 4 células que tendrán una sola mitad del par de cromosomas. En el hombre resultaran ser 4 espermatozoides. En la mujer resultaran ser 4 células, pero solo 1 (de forma aleatoria) tendrá la madurez suficiente para convertirse en ovulo.

     (d)  En la fecundación, el óvulo y el espermatozoide se unen y la célula nueva (cigoto) contiene 23 pares de cromosomas, una mitad proveniente del óvulo y la otra del espermatozoide.

     Si ahora consideramos una persona afectada con NF2, podemos ver que la mitad de los óvulos o de los espermatozoides llevan el cromosoma 22 con la mutación en el gen NF2 y la otra mitad no. Cuando una persona con NF2 tiene un hijo con una persona que no es afectada de NF2, existen 4 posibles combinaciones de las células:
   

Resultados (cigoto):
Verde/Gris  => Sin gen afectado.   /   Azul/Amarillo => Con gen afectado.

  
De las cuatro, la mitad combinaciones producen células con el gen NF2 y esto es entonces, la probabilidad del 50%.
Esto se llama Herencia Autosómico Dominante.


ALGUNAS PREGUNTAS SOBRE LA NF2.

    ¿Puede empeorar mi situación con el embarazo?
   No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se hagan mayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF2 deberían preguntar a su médico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista en Genética.

¿Cómo puedo saber que no tengo la NF2?
Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta o cincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durante algún tiempo antes. Si se ha hecho una serie de pruebas -incluído un escáner- a los treinta y no tenía neurinomas, creemos que no es probable que a una persona le aparezca la NF2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familia esta predisposición tenga una aparición tardía.

¿Merece la pena hacerse las pruebas?
Sí. Cuanto más pronto se descubra un tumor, más probabilidades para su tratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución a través del escáner. Si no se sabe que se tienen los neurinomas acústicos, éstos siguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos posteriormente. No saber un problema no significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes luchar contra él, porque desconoces su existencia.

¿Les afecta más a las mujeres que los hombres?
No. Ambos sexos tienen las mismas posibilidades de estar afectados de NF. Aun si sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, no quita que ambos sexos puedan tener las mismas posibilidades.
Las posibilidades son las mismas independientemente del sexo, etnia, religión o condición social.

¿El consumo de alcohol, dogas, preferencia sexual, alimentación o estilo de vida, predisponen la aparición de NF2?
No. No existe relación entre estas y el tránsito de la enfermedad, su herencia genética o mutación espontanea.