Neurofibromatosis 1 Segmentaría
Por Dr LOR.
El estudio fue realizado por el Dr. Igor Vázquez-Osorio y
colegas de las ciudades de Gijón y Madrid, España, y publicado en 2017 en la
revista Pediatric Dermatology (ver aquí, en ingles).
Se estudiaron a 40 personas con la forma NF1 segmentaria, que fueron diagnosticadas en un período de 30 años de atención en los hospitales de
aquellas ciudades españolas.
Para empezar, el nombre actual sugerido para esta forma de
neurofibromatosis del tipo 1 es "Neurofibromatosis 1 MOSAICO", es decir, una situación en que
la enfermedad se desarrolla después de la fecundación del óvulo y se manifiesta
en apenas algunas partes o segmentos del cuerpo.
NF1 mosaico se puede dividir en cuatro grupos de acuerdo
con los hallazgos clínicos:
- - Solo con manchas café con leche y pecas.
- - Sólo neurofibromas cutáneos.
- - Manchas café con leche, pecas y neurofibromas aislados.
- - Neurofibromas plexiformes aislados.
El diagnóstico de NF1 mosaico debe realizarse sólo
después de los 6 años de edad aprox. pues hasta esta edad pueden aparecer otros signos que manifieste la NF1 completa.
(recordemos que normalmente un niño entre los 12 meses y 8 años de edad ya presenta los signos diagnósticos completos)
(recordemos que normalmente un niño entre los 12 meses y 8 años de edad ya presenta los signos diagnósticos completos)
En el estudio realizado se observó que en el 62% de las
personas con NF1 mosaico también ocurrió hiper-pigmentación en el área
afectada en comparación con la coloración de las partes no afectadas.
Ninguna de las personas con NF1 mosaico desarrolló
complicaciones oculares (gliomas), ni hiperintensidades en T2 en la resonancia
del encéfalo, por lo que no hay indicación para la realización de resonancia
magnética sin síntomas a ser investigados.
Algunas de las complicaciones se encontraron en personas con
NF1 baldosas:
- Escoliosis -10%
- Problemas del habla -5%
- Epilepsia 5%
- Tumores 5%
- Linfoma de Hodgkin 2,5%
- Xeroderma pigmentoso 2,5%
Sin embargo, los investigadores concluyeron que estas
complicaciones no indican un mayor riesgo para la salud de las personas con la
forma de NF1 mosaico.
El asesoramiento genético en el momento de tener hijos es
parte obligatoria del seguimiento clínico de las personas con la forma completa
de NF1. Ante la posibilidad de que los ovarios o los testículos sean
afectados por la forma de NF1 mosaico, es prudente la consideración de
una pequeña posibilidad de transmisión de la enfermedad a la siguiente
generación. En este caso, aunque uno de los padres tenga la NF1 en forma mosaico, probablemente, si el niño afectado, desarrolle la forma completa de NF1.
Como diagnóstico diferencial, es necesario considerar
también la pequeña probabilidad de ser una forma en mosaico del Síndrome de
Legius. (ver aquí)
En conclusión, parece que la forma de NF1 mosaico presenta
un bajo riesgo de complicaciones, pero debido a la serie de casos estudiados, es prudente el seguimiento clínico especializado a lo largo
de la vida.
Para mas información se dispone de una casilla de correo dispuesta en este blog.
también, en f: @NF.CLAN2
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