Dr, ¿Se podria asi "erradicar" la Neurofibromatosis..?

 

- Podemos asi "erradicar" la neurofibromatosis?

La respuesta a A, G, quien preguntó si sería posible a través de la selección de embriones (sin neurofibromatosis) u otra tecnica, "eliminar" las mutaciones y así erradicar la enfermedad. 

La respuesta es: Igualmente habría personas con NF, porque entre las personas que tienen una forma de NF, la mitad de ellos son el resultado de nuevas mutaciones (espontaneas), es decir, que no han heredado la mutación de un padre.
Así que incluso si todas las personas hoy en día que tienen NF decidieran no tener hijos o si todos sus hijos fueran el resultado sólo de la selección de embriones sin la enfermedad, todavía habría nuevos casos causados por nuevas mutaciones que se producen en la formación “esperma-óvulo” de personas sin antecedentes de la enfermedad.
Estas mutaciones son aleatorias e impredecibles, y se producen en su totalidad al azar sin ninguna causa conocida. Y se presentan en las siguientes frecuencias: En la NF1 en 1 de 3 millones de personas, en NF2 en 1 en 25 millones de personas y la Schwannomatose en 1 por cada 40000 personas.
A modo de ejemplo, supongamos que en la actualidad hay 80.000 personas con NF en X país, la mitad de ellos (40000) han heredado la enfermedad de uno de sus padres y la otra mitad es fue el resultado de una nueva mutación en familias donde nadie tenía la enfermedad. Suponiendo que todas estas 80.000 personas decidieran no tener descendencia o sólo a niños a través de embriones seleccionados, incluso supongamos al extremo de que esas personas dejaran de existir por alguna razón. La enfermedad, en algunos años en ese país, surgirían nuevos casos espontáneos en cualquier familias sin antecedentes de NF y volvería la enfermedad. (todas ellas)
Es interesante mencionar que la idea de "erradicar" una enfermedad puede parecer una buena idea, pero hay que tener en cuenta que este deseo radical puede traer el rechazo social de las personas con, y hacia las personas, que ya tienen la enfermedad.
Dentro del sistema capitalista en el que vivimos el valor de una persona se asocia con su capacidad de producción y los menos capaces son considerados un peso muerto para esta sociedad cruel y productivista. Fue con esas ideas que los nazis enviaron a esterilizar o asesinar a personas con enfermedades genéticas.
Por desgracia, hay personas, incluyendo médicos, que todavía defienden estas ideas de pureza y supuesta supremacía, de limpieza étnica de reproducción o en la selección de embriones asociando cualidad genética con capacidad o ciertas características atribuidas a la piel, ojos, cabello, forma física, etc.

Es necesario recordar que las personas con NF son conscientes de sí mismas, tienen autoestima, desarrollan relaciones emocionales, muchos pueden trabajar y viven momentos de alegrías y penas. Tienen familiares y amigos que les, y a los que, aman y desean su felicidad.

Aun aquellas personas con NF con complicaciones más graves desean continuar y luchar, y tienen el deseo de vivir y ser feliz.

  La vida de la persona con alguna enfermedad no es de menor valor a la de otra. Cada ser humano es un evento único en la historia del universo y no necesita ninguna justificación para ser respetado y valorado. 

 

Parafraseando la canción: “-Sólo las personas con NF conocen el dolor y la alegría de ser lo que son.”

Dr..LOR