Las pastillas anticonceptivas y la neurofibromatosis.

- Las pastillas anticonceptivas y la neurofibromatosis -

-       Hola Dr. mi pregunta es sobre el uso de anticonceptivos orales en NF. He leído un poco sobre el tema y di con dichos de que pueden tener alguna relación con un mayor crecimiento y desarrollo tumoral en NF. De momento no uso y nunca los use por miedo a esta posibilidad, pero en ese momento estaba pensando en usarlos. Me pregunto que podría decirme en este caso?
B. Bahía.

 -  B. Bahía, gracias por su pregunta, que debería ser de interés para muchas personas con neurofibromatosis. Por desgracia, hoy voy a contestar respecto de NF1 unicamente, solo hare una mención en NF2 y no de schwannomatosis, porque todavía no tengo información científica sobre los anticonceptivos hormonales en las dos últimas.

   Ahora bien, durante un tiempo se sospechó que las hormonas utilizadas como anticonceptivos orales podrían incrementar el número y tamaño de los neurofibromas. Esta sospecha parecía lógica, porque sabemos que durante la pubertad (y durante el embarazo y la menopausia en las mujeres) los neurofibromas aparecen y/o crecen. Por lo que parecía que era un efecto vinculado a las hormonas, especialmente del sexo (estrógeno, progesterona, testosterona), pero tenemos que recordar que otras hormonas también son activas en estas etapas de la vida (la hormona del crecimiento, hormonas de la pituitaria...).
Un grupo de investigadores brasileños, dirigidos por el gran investigador Dr .. Karin Soares Gonçalves Cunha, quien trabaja en la Universidad Federal Fluminense, ha estudiado la relación entre los neurofibromas y ciertas hormonas. En su excelente libro "Avances en la investigación de la neurofibromatosis", escrito con el pionero de la neurofibromatosis en Brasil, el Dr. Mauro Geller, y publicado en los Estados Unidos en 2012, el Dr. Karin describe varios estudios con algunas células tomadas de los neurofibromas y cultivadas en el laboratorio.
   Los estudios en células de laboratorio mostraron que los neurofibromas parecen responder a varias hormonas (por ejemplo, el estrógeno, la progesterona y la hormona del crecimiento), pero el Dr. Karin dice que hay un número muy limitado de estudios en seres humanos por lo que no podemos tomar una conclusión segura sobre los efectos de los anticonceptivos orales sobre el crecimiento de los neurofibromas.

   Tal vez el mayor estudio hasta la fecha, con la participación de mujeres con NF1 en el uso de hormonas, es el publicado por el Dr. Victor Grupo-Felix Mautner, Alemania. El realizo cuestionarios a 59 mujeres que estaban usando anticonceptivos hormonales, Los autores concluyeron que no hubo correlación entre el crecimiento de los neurofibromas y el uso de hormonas. De acuerdo con el Dr .. Karin, la baja dosis de hormonas en las pastillas podría explicar la falta de efecto en los neurofibromas, Aunque el Dr. Mautner en su estudio reporta de dos voluntarias que utilizaron grandes dosis de progesterona (llamada píldora del día después) y reportaron un aumento de los neurofibromas.
   Sin embargo, como los científicos comentaron, el cuestionario utilizado en esta investigación evaluó la percepción subjetiva de las mujeres con NF1 (osea su observación sobre ellas mismas) y que no llevó a cabo una medición objetiva del tamaño de los neurofibromas antes y después del uso de anticonceptivos. Que por cierto, he de mencionar aquí que esta ‘medida objetiva’ del crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis es un gran desafío para los investigadores de todo el mundo, debido a que los tumores de neurofibromatosis crecen de forma impredecible a diferencia de los tumores de otras enfermedades, alternando periodos de crecimiento y reposo de forma completamente incierta y aleatoria.

   Por lo tanto, la información (científica) principal que tenemos en este momento es un artículo científico publicado en 2005, llevado a cabo con sólo 59 mujeres y no mostró ninguna relación entre el uso de las píldoras anticonceptivas y el crecimiento de los neurofibromas. Así que me parece que necesitamos más información científica para decir con mayor certeza y tener más seguridad al afirmar que las pastillas anticonceptivas no interactúan en el crecimiento de los neurofibromas.
   De momento, aceptaremos la recomendación del equipo del Dr. Rosalie Ferner, de Manchester, Inglaterra, tal vez el equipo con más experiencia en los comportamientos de salud pública relacionados con la neurofibromatosis. Dicen que no hay relación entre los anticonceptivos hormonales y el crecimiento tumoral.
Pero si la persona con NF1 (en este punto ,NF2 y Schwannomatosis) están preocupados por esta posibilidad, se deben buscar métodos alternativos.
   Mientras que el preservativo (masculino y femenino) es un método anticonceptivo que tiene la ventaja de evitar las enfermedades de transmisión sexual, puede ser más útil y segura en ciertas situaciones de la vida (ante parejas inestables, por ejemplo) para las personas con NF.

   Otra persona, hacia una pregunta similar, preguntado si había diferencia entre los anticonceptivos inyectables y orales para personas con NF. El estudio científico del grupodel Dr. Mautner, que he citado anteriormente, se llevó a cabo sólo con los anticonceptivos orales, por lo que no tienen una respuesta segura para dar sobre este tema. Esta pregunta de momento quedara pendiente debido a la falta de información al respecto.

    A modo personal, en mi experiencia, en cuanto a la inyección de progesterona, he observado al menos dos personas que reportaron un aumento de los neurofibromas (NF1), coincidiendo con la inyección de progesterona. También el neurólogo brasileño Nikolas Mata Machado, quien trabaja en Chicago y tiene experiencia en Carolina del Norte, observó aumento en casos de tumores de NF2 que coincidieron con inyecciones de progesterona.


          Afctuosamente.
Dr Luiz Oswaldo Rodriguez.

- AVISO IMPORTANTE -

- AVISO  IMPORTANTE -
 

Dr Luiz Oswaldo Rodrigues (Dr LOR)

 

  La información médica sobre las neurofibromatosis que se compartirá con Clan 2, proporcionada y que bajo su nombre se presenta, son responsabilidad del Dr. Oswaldo Luiz Carneiro Rodrigues, Coordinador Clínico del Centro de Referencia en Neurofibromatosis el Hospital de Clínicas de la Universidad Federal de Minas Gerais, creado por el profesor Nilton Alves de Rezende en 2004.

Esta información debe servir como una guía general, pero nunca sustituir la consulta con un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis.

 

Se omitirá la identidad de todas las personas que realizan las preguntas, incluso si no se preocupase por ello.

De adjuntar imágenes a su pregunta, sólo se publicarán si son absolutamente necesarios para el interés público, y si son fotografías de personas, si y solo si, no permiten la identificación de la persona fotografiada. Respetando los mismos parámetros podrán ser entregadas al personal de los servicios de salud pública vinculado a neurofibromatosis,

Se sostiene que la salud es un universal de derecho y debe ser garantizado por los Estados.

CLAN 2                          Dr. Oswaldo Luiz Carneiro Rodrigues
                                          (Dr LOR)

Podra realizar su pregunta:
 - Vía mail:
clan_2@outlook.com
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@NF.CLAN2
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http://clan-2.blogspot.com.ar/ 

Dr, ¿Se podria asi "erradicar" la Neurofibromatosis..?

 

- Podemos asi "erradicar" la neurofibromatosis?

La respuesta a A, G, quien preguntó si sería posible a través de la selección de embriones (sin neurofibromatosis) u otra tecnica, "eliminar" las mutaciones y así erradicar la enfermedad. 

La respuesta es: Igualmente habría personas con NF, porque entre las personas que tienen una forma de NF, la mitad de ellos son el resultado de nuevas mutaciones (espontaneas), es decir, que no han heredado la mutación de un padre.
Así que incluso si todas las personas hoy en día que tienen NF decidieran no tener hijos o si todos sus hijos fueran el resultado sólo de la selección de embriones sin la enfermedad, todavía habría nuevos casos causados por nuevas mutaciones que se producen en la formación “esperma-óvulo” de personas sin antecedentes de la enfermedad.
Estas mutaciones son aleatorias e impredecibles, y se producen en su totalidad al azar sin ninguna causa conocida. Y se presentan en las siguientes frecuencias: En la NF1 en 1 de 3 millones de personas, en NF2 en 1 en 25 millones de personas y la Schwannomatose en 1 por cada 40000 personas.
A modo de ejemplo, supongamos que en la actualidad hay 80.000 personas con NF en X país, la mitad de ellos (40000) han heredado la enfermedad de uno de sus padres y la otra mitad es fue el resultado de una nueva mutación en familias donde nadie tenía la enfermedad. Suponiendo que todas estas 80.000 personas decidieran no tener descendencia o sólo a niños a través de embriones seleccionados, incluso supongamos al extremo de que esas personas dejaran de existir por alguna razón. La enfermedad, en algunos años en ese país, surgirían nuevos casos espontáneos en cualquier familias sin antecedentes de NF y volvería la enfermedad. (todas ellas)
Es interesante mencionar que la idea de "erradicar" una enfermedad puede parecer una buena idea, pero hay que tener en cuenta que este deseo radical puede traer el rechazo social de las personas con, y hacia las personas, que ya tienen la enfermedad.
Dentro del sistema capitalista en el que vivimos el valor de una persona se asocia con su capacidad de producción y los menos capaces son considerados un peso muerto para esta sociedad cruel y productivista. Fue con esas ideas que los nazis enviaron a esterilizar o asesinar a personas con enfermedades genéticas.
Por desgracia, hay personas, incluyendo médicos, que todavía defienden estas ideas de pureza y supuesta supremacía, de limpieza étnica de reproducción o en la selección de embriones asociando cualidad genética con capacidad o ciertas características atribuidas a la piel, ojos, cabello, forma física, etc.

Es necesario recordar que las personas con NF son conscientes de sí mismas, tienen autoestima, desarrollan relaciones emocionales, muchos pueden trabajar y viven momentos de alegrías y penas. Tienen familiares y amigos que les, y a los que, aman y desean su felicidad.

Aun aquellas personas con NF con complicaciones más graves desean continuar y luchar, y tienen el deseo de vivir y ser feliz.

  La vida de la persona con alguna enfermedad no es de menor valor a la de otra. Cada ser humano es un evento único en la historia del universo y no necesita ninguna justificación para ser respetado y valorado. 

 

Parafraseando la canción: “-Sólo las personas con NF conocen el dolor y la alegría de ser lo que son.”

Dr..LOR

 

Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2 -NO TAN PARECIDAS-

Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2

PARECIDOS Y DIFERENCIAS

Son muchas las personas que no saben que la Neurofibromatosis 1 y la Neurofibromatosis 2, no son la misma enfermedad. Las confunden, hay quienes creen que por tener algún síntoma similar pueden tener las dos. Algunas personas (afectados y personal médico) ocasionalmente creen que el ‘numero’ (1 y 2) simplemente diferencia si se esta afectado en 'más' una zona u otra. Y aunque existe algo de verdad en ello, la realidad es mas compleja que esto.

Y están las personas que recientemente llegan al diagnostico desorientada en la vorágine de confusa información.

NO EXISTE REGISTRO ALGUNO, QUE DESCRIBA LA EXISTENCIA DE ALGÚN CASO DE NF1 Y NF2 EN SIMULTANEO, LA COMUNIDAD MEDICA Y CIENTÍFICA CREEN QUE (AUNQUE POSIBLE) ESTA CIRCUNSTANCIA SERIA EXTRAORDINARIA.

Y QUE UNA PUDIERA MUTARA EN LA OTRA,

ES ALGO IMPOSIBLE.

DEFINICIÓN: Neurofibromatosis es una denominación de un grupo de trastornos genéticos -autosómico dominante- del sistema nervioso. Afectan la manera en que las células crecen y se forman y provocan el crecimiento de tumores benignos (aunque raramente se malignizan).

Algunas similitudes

Podemos plantear algunas similitudes entre NF1 y NF2, por ejemplo: Ambas, son enfermedades genéticas, (con un pasado común, "Enfermedad de Von Recklinghausen", dado el nombre por el patologo aleman que llas describio -aunque sin diferenciarlas-) ambas por herencia autosómica dominante (esto quiere decir que una persona afectada tiene -o tuvo- el 50% de probabilidades de heredarla y 50% de no hacerlo, a cada hijo/a). Cerca del 45% de los casos de NF1 y NF2 corresponden a herencia genética y una proporción similar, a casos espontáneos (Mutaciones De Novo). Las dos, son consideradas EPOF (Enfermedades POco Frecuentes). Ambas están causadas por mutaciones (cambios) en genes, produciendo proteínas truncas, que no cumplen sus debidas funciones. Ambas causan el crecimiento incontrolado de tejido de células neurales generan múltiples tumoraciones benignas que raramente se malignizan,  Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados, tejidos y/u órganos adyacentes. En los dos casos, cualquier tumoración removida puede volver a crecer; y ambas, 

no tienen tratamiento o cura conocidos hasta el momento.

Marcadas diferencias

NF1 afecta a 1 de cada 3500 individuos. Por su parte, NF2 afecta a 1 de cada 40.000 individuos. El gen responsable de la NF1 se localiza en el cromosoma 17. Es un gen de gran tamaño con 60 exones y codifica una proteína, llamada Neurofibromina, que controla la proliferación celular, actuando como un gen supresor tumoral. El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 y consta de 17 exones. Codifica una proteína que se llama Schwannomina (o Merlina) que tiene una función en la unión del citoesqueleto con la membrana plasmática. El tumor característico en NF1 es el Neurofibroma, en tanto en NF2 el tumor característico es el Schwannoma. NF2 no desarrolla Nódulos de Lisch, que en NF! son característicos. NF2 no presenta problemas cognitivos, que, en NF1 son frecuente. NF1 afecta mayormente el Sistema Nervioso Periférico (SNP), y NF2 afecta 'característicamente' el Sistema Nervioso central (SNC) 

NF1 y NF2 son clínicamente distintas y están causadas por mutaciones en distintos genes localizados en distintos cromosomas, pero la confusión entre NF1 y NF2 es ocasionada por la bibliografía histórica y por la similitud en las denominaciones.

Sobre Neurofibromatosis 1:

     La Neurofibromatosis 1, también conocida como NF1, es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 3.500 personas. Anteriormente conocida como Enfermedad de Von Recklinghausen o NF periférica, es uno de los trastornos geneticos hereditarios más comunes. El trastorno se caracteriza por múltiples manchas de café con leche (marrón claro) y neurofibromas (pequeños crecimientos benignos) en o debajo de la piel, y/o pecas en las axilas o ingle. Los nódulos de Lisch son comunes. Alrededor del 50% de las personas con NF1 también tienen problemas de aprendizaje. El ablandamiento y la curvatura de los huesos y la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) pueden ocurrir en algunos pacientes con NF1. Ocasionalmente, los tumores pueden desarrollarse en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal. Los tumores pueden causar problemas de salud presionando sobre el tejido corporal cercano. A veces un tumor benigno puede llegar a ser maligno (canceroso), pero la mayoría de las personas con NF1 nunca desarrollará un tumor maligno. NF1 se diagnostica generalmente en niñez.

Signos y sintomáticas: Manchas café con leche - Neurofibromas (cutáneos u subcutáneos) - Escoliosis - Diferencias cognitivas - Tamaño de la cabeza - Pubertad tardía o temprana - Baja estatura - Gliomas ópticos - Cuestiones óseas - Preocupaciones cosméticas - Presión arterial alta [hipertensión]

     Se manifiesta de manera muy diferente de persona a persona, y ninguna persona tendrá todos los posibles síntomas de NF1. La gravedad de la NF1 oscila entre los casos extremadamente leves y los casos más graves, en los que pueden desarrollarse una o más manifestaciones graves. No hay manera de predecir quién tendrá un caso leve y quién desarrollará síntomas más serios,

Sobre Neurofibromatosis 2:

     La Neurofibromatosis 2, también conocida como NF2, es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 40.000. Es mucho menos común que la NF1. El trastorno se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos, llamados schwannomas vestibulares (anteriormente llamados neuromas acústicos), en el nervio (octavo par craneal) que transporta información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro . Estos tumores afectan a ambos oídos, lo que a menudo conduce a pérdida parcial o total de la audición. Las personas con NF2 también pueden desarrollar otros tipos de tumores benignos del cerebro o de la columna vertebral. El trastorno también puede causar el desarrollo de cataratas 'juveniles' u otros hallazgos en los ojos, lo que puede comprometer la visión. La mayoría de las personas desarrollan síntomas a finales de la adolescencia y principios de la edad adulta, aunque alrededor del 10% de las personas desarrollan síntomas durante la última infancia.

     El daño nervioso en individuos con NF2 puede resultar en algunos, (pero no en todos), de los siguientes:
~ Sonidos en los oídos (tinnitus/acúfenos)
~ Pérdida de la audición
~ Problemas con el equilibrio
~ Debilidad facial/paralisis
~ Daño cerebral  y de nervios craneales
~ Dificultades para tragar
~ Convulsiones
~ Pérdida de la visión
~ Debido a tumores espinales: Dificultades musculares - Perdida de la movilidad - Neuropatía periférica - Pérdida muscular - Caída del pie  - Dolor
~ Afectación psico-social

     NF2 es típicamente diagnosticado, entre los 20/25 años, comúnmente por un neurólogo o genetista basado en la presencia de hallazgos clínicos documentados durante un examen clínico, imágenes por resonancia magnética y un historial médico.

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Resumen: NF1 y NF2 están causadas por mutaciones en distintos genes, en distintos cromosomas, por la deficiencia de distintas proteínas. Los criterios diagnósticos son distintos, y suelen diagnosticarse en momentos distintos de la vida. Los signos y síntomas son diferentes y la afectación es distinta-.Y aun en casos leves las expectativas son diferentes.

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La finalidad de este material, no es 'romper' vínculos. 

Sino favorecer la comprensión, clarificar y orientar.

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también, en f:  @NF.CLAN2

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